Você aí. É, você? Você consegue se imaginar acordando todos os dia de manhã com indisposição, dor no corpo e sensação de febre? Será que você está com gripe? Você acha que sim.
Agora, imagine você tendo uma gripe igual ou pior a essa todos os dias!
Como a gripe não passa, você resolve ir ao médico. E, após ser examinado e seus exames estarem normais, o ser de jaleco branco lhe diz: "Você NÃO TEM NADA!"
E como em um eco você repete: "Não tenho nada!"
_Repita comigo: Não - Te- nho- na -da!
Ao término da consulta, o médico entrega um encaminhamento. Você pega o papel, sem acreditar, levanta os olhos e o médico diz:
_ Seu problema é psicológico.
_ Meu pro-ble-ma é psi-co-ló-gi-co!
Tente repetir mais rápido agora.
A sua vida passa como em um filme e você se pergunta: Não é real? Parecia real! Eu sinto! Então é psicológico!
Você chega em casa, a gripe continua presente e assim permanecerá por um longo tempo.
Não sei você, mas nós ficamos indignados!
Fazemos parte de um grupo de pacientes com as Síndromes de Ehlers Danlos, no qual relatos como esse são diários. Nossos exames são normais, não conseguimos provar nossos sintomas. E estes fatos contribuem para que nosso diagnóstico seja tardio. Na Bélgica a estimativa de atraso diagnóstico é de 21 anos. No Brasil não há pesquisas sobre o tema, mas a expectativa é que esse atraso de diagnóstico seja muito maior. Sem diagnóstico correto, não temos tratamento correto.
Nós somos diferentes da população saudável. Isso é devido ao nosso colágeno alterado que gera, entre outras coisas, hipermobilidade articular. Hipermobilidade articular está presente em algumas doenças, mas é possível alguém ter hipermobilidade e não apresentar nenhum sintoma.
Ser hipermóvel significa que é preciso respeitar o limite das articulações e que é necessário realizar atividade física para fortalecer a musculatura, exercícios com pouca resistência e de baixo impacto. Fortalecendo a musculatura, as articulações estabilizam. Uma vez estáveis, as lesões (tendinites, condropatias, bursites, subluxações, luxações) irão diminuir, ou nem acontecerão, e não haverá dor, pode não haver fadiga e muitos outros sintomas serão inibidos.
Essa Síndrome é pouco conhecida na área de saúde, quando o diagnóstico é realizado, em muitas das vezes, os problemas já se instalaram. Muitos de nós precisamos de auxiliares de mobilidade (muletas, bengalas, cadeiras de rodas) ou evoluímos para invalidez, o que é muito triste para quem ainda é jovem e cheio de sonhos.
Mas nós não estamos acomodados. O fato de profissionais da área de saúde não nos reconhecerem como doentes, de não haver especialistas que conheçam a fundo a Síndrome, de termos no país apenas um centro credenciado (Rio Preto) com equipe capacitada em lidar com as comorbidades e as sequelas da iatrogenia ou do diagnóstico tardio, nos dá força para buscarmos soluções. Estamos tentando melhorar nossa qualidade de vida, nosso atendimento, tentando divulgar as Síndromes de Ehlers Danlos e cobrando da esfera administrativa. Nós precisamos de tratamento adequado, precisamos de mais pesquisas (quem sabe uma cura?!), queremos nos reabilitar para retornar ao trabalho, queremos adaptações na sala de aula para nossas crianças e muito mais. Parece um sonho, mas podemos ter tudo isso!
Você já ouviu falar do PL 4817/2019? Ele foi escrito pensando nesses pequenos desejos. Contamos com a sua ajuda! Precisamos do seu apoio!
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A 5ª Edição do evento, realizada em 05 de março pela Casa Hunter, contou com a participação de personalidades de grande importância para o avanço das discussões acerca do tratamento e cuidado das doenças raras no Brasil, através de uma extensa programação, com aproximadamente 12h seguidas de palestras e mesas redondas diversificadas.
Durantes as palestras, o destaque dos temas apresentados foi sobre as medicações disponíveis aos tratamentos e o despreparo dos profissionais em diagnosticar as diversas doenças raras. A estimativa é que temos 13 milhões pessoas com doenças raras no Brasil e de 6 a 8 milhões de doenças raras existentes.
As mesas redondas e discussões fluíram, também, no sentido de como melhorar a qualidade e disponibilizar testes genéticos, sobre tecnologias existentes para ajudar os pacientes que não têm condições financeiras para arcar com o alto custo das investigações, a possibilidade do exame do genoma no Brasil ser acessível quando não se consegue clareza no diagnóstico. O fato preocupante de que alguns genes ainda não tenham sido descobertos e, por outro lado, alguns que os especialistas já mapearam não conseguirem o investimento necessário para encontrar a medicação ou tratamento apropriado a especifidade de cada doença ou subtipo de doença rara. 
Michela Marques, representante do Grupo Manada - Sedianos em Brasília
