Especialistas e Diagnóstico em SED

As Síndromes de Ehlers Danlos (SED) são pouco conhecidas no meio médico. É muito difícil encontrar um profissional habilitado para o seu acompanhamento e tratamento. Isso não é uma realidade apenas em nosso país.

Em 2017, foi lançado a nova nosologia da Classificação Internacional da SED.  Um dos objetivos seria facilitar o diagnóstico a partir de critérios atualizados e, teoricamente, mais confiáveis.

O diagnóstico da SED é clínico, baseado em critérios estabelecidos, incluindo o Score de Beighton. Porém, devido a sobreposição de sinais principalmente das síndromes mais raras, o diagnóstico da tipologia é melhor avaliado pelo teste genético. 

Quanto ao tipo hipermóvel, que é o mais comum, é o único sem marcador genético conhecido. Desta forma, seu diagnóstico é realizado através de critérios unicamente clínicos.

A nova classificação auxilia os médicos menos experientes a diagnosticar a Síndrome ou, ao menos, a pensar nela. Porém, esta nova classificação, não considera todos os sintomas e utilizar critérios maiores e menores que se sobrepõem para definir a tipologia, dificultando o diagnóstico mais fidedigno.

E quem faz esse diagnóstico? 

Teoricamente qualquer médico deveria saber fazê-lo. Porém existe uma necessidade de confirmação diagnóstica pelo geneticista. 

E quem acompanha o paciente?

O paciente com SED, devido a presença de dores articulares,  acaba muitas vezes sendo acompanhado pelo ortopedista. Mas, talvez o reumatologista e, principalmente, o fisiatra sejam os profissionais mais aptos para abordar tais pacientes, preferencialmente, que possua especialização em dor. Isso porque os pacientes apresentam um quadro álgico muitas vezes intenso e a dor não é só articular, podem ser miálgicas, neuropáticas, fibromiálgicas, miofasciais, etc. Podem possuir acometimento de vários órgãos e tecidos  precisando, desta forma, de um especialista capaz de fazer o acompanhamento clínico de forma mais ampla. 

Além disso, os pacientes podem precisar de avaliação de outras especialidades, tais como:  cardiologista, oftalmologista, ginecologista, urologista, cirurgião, gastroenterologista, nefrologista, endocrinologista, psiquiatra, otorrinolaringologista, neurologista etc.

É muito importante que o especialista que vá te acompanhar, ou que apenas vá te prestar  uma interconsulta, saiba sobre a SED e suas peculiaridades.

Por DRA Kaliny Trevezani 
Cardiologista Pediátrica